فراوانی جهش delg۳۵ درژن gjb۲ درجمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب

Authors

دکتر عیسی عبدی راد

دانشیار ژنتیک پزشکی، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (نویسنده مسئول)سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی

ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) ، مرتضی باقری

کارشناس ارشد ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی ، مرتضی باقری ، دکتر احمد پرورش

استادیار گوش، حلق و بینی، بخش گوش، حلق و بینی، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences)

abstract

0

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

full text

فراوانی جهش های m۳۴t،۱۶۷delt ، ۲۳۵delc و ۳۵delg در ژن gjb۲ در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

full text

تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان

ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...

full text

غربالگری جهش های ژن ۲gjb در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

full text

بررسی وراثت دوژنی ژن gjb۴ در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته gjb۲

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله پزشکی ارومیه

جلد ۲۰، شماره ۱، صفحات ۳۴-۳۹

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023